Lichen Sclerosus
Femminile
Una malattia cutanea infiammatoria cronica recidivante che colpisce prevalentemente l'area genitale, più diffusa nelle donne in post-menopausa. Dalle terapie topiche alla chirurgia rigenerativa mininvasiva con tessuto adiposo, per restituire elasticità ai tessuti e qualità di vita.
Cos'è il lichen sclerosus
Una malattia cutanea a carattere infiammatorio cronico recidivante che può coinvolgere qualsiasi sede, ma nella maggior parte dei casi interessa l'area ano-genitale.
Il lichen sclerosus (LS) fu descritto per la prima volta da Hallopeau nel 1881. Da allora sono state adottate diverse nomenclature per descrivere questa condizione — da leucoplachia a kraurosis vulvae nella donna, balanitis xerotica obliterans nell'uomo. Nel 1976, l'International Society for the Study of Vulvovaginal Disease ha stabilito che la terminologia lichen sclerosus genitale dovesse essere utilizzata per entrambi i sessi.
Sinonimi storici: kraurosis vulvae (femminile), leucoplachia vulvare, balanitis xerotica obliterans (terminologia maschile, oggi superata a favore di "lichen sclerosus genitale" per entrambi i sessi, ISSVD 1976).
Epidemiologia
L'esatta prevalenza del LS non è nota, ed è probabilmente sottostimata a causa della sottodiagnosi e della reticenza delle pazienti a riferire i sintomi.
Il lichen sclerosus è più diffuso nelle donne rispetto agli uomini. La maggior parte dei casi femminili si verifica in post-menopausa, con un picco di insorgenza nella quinta-sesta decade di vita.
Eziologia e patogenesi
L'eziologia del LS rimane sconosciuta, ma gli studi suggeriscono un'origine multifattoriale, all'interno di un background genetico, autoimmune, ormonale, infettivo e da danno cronico.
Ipotesi genetica
Diversi studi hanno dimostrato un'associazione con i genotipi dell'antigene leucocitario umano (HLA), ipotizzando un ruolo nella patogenesi del LS. La correlazione più comune è con HLA-DQ7, sebbene non sia stato dimostrato un profilo immunogenetico specifico che conferisca universalmente la predisposizione alla malattia.
Ipotesi autoimmune
Il LS si presenta più spesso in pazienti con malattie autoimmuni, in particolare tiroiditi (la più comune), diabete, psoriasi, artrite reumatoide, malattie gastrointestinali e sclerosi multipla. Queste associazioni sono più frequenti nelle donne (dal 19% al 54%) rispetto agli uomini (dal 3% al 5%). Sono stati osservati autoanticorpi contro la proteina della matrice extracellulare 1 (ECM1) e contro l'antigene BP180, oltre a una risposta Th1 ridondante e sovraregolazione di microRNA-155.
Ipotesi da danno cronico e occlusione
L'esposizione cronica all'urina è stata correlata alla patogenesi del LS, confermata dallo sviluppo della malattia intorno a urostomie e uretrostomie perineali. La pelle cronicamente esposta a urina e/o feci diventa più permeabile agli irritanti e più soggetta a erosione, con aumento del pH locale che favorisce ulteriore danno cutaneo-mucoso. Anche fattori meccanici come attrito da indumenti stretti, trauma chirurgico, radioterapia e cicatrici contribuiscono all'attivazione e al mantenimento della malattia.
Ipotesi ormonale
La maggiore incidenza di LS nelle donne in peri- e post-menopausa suggerisce un ruolo degli ormoni sessuali. Nelle pazienti con LS vulvare non trattato, il testosterone sierico libero e l'androstenedione risultano significativamente diminuiti, con un'ipotizzata anomala attività della 5-alfa-reduttasi. È stata documentata anche una perdita dei recettori degli androgeni con la progressione della malattia.
Sintomi
Le pazienti riferiscono sintomi a carico della cute e delle mucose dei genitali esterni. I sintomi peggiorano soprattutto dopo i rapporti sessuali, con conseguente difficoltà o impossibilità ad avere rapporti (dispareunia, apareunia).
Fragilità cutanea
Della pelle e delle mucose genitali, con tendenza a erosioni e fessurazioni
Bruciore e prurito
Sintomi cardine, spesso cronici e invalidanti
Macchie bianche
Papule e placche "bianco porcellana", segno tipico della malattia
Sanguinamento
Da fessurazioni ed erosioni della cute fragile
Dolore
Locale, spesso accentuato dopo i rapporti sessuali
Dispareunia/apareunia
Difficoltà o impossibilità ad avere rapporti a causa del dolore
Quando il LS interessa il meato uretrale, le pazienti riferiscono sintomi ostruttivi: getto urinario sfrangiato o debole, disuria, bruciore uretro-genitale, cistiti e infezioni urinarie ricorrenti, sensazione di incompleto svuotamento vescicale. Un decorso asintomatico si presenta in circa il 10% dei casi.
Diagnosi e istologia
La diagnosi è spesso già evidente alla prima visita, durante la raccolta dei dati anamnestici e l'esame obiettivo, grazie all'aspetto tipico delle lesioni. La biopsia rimane comunque lo standard per la conferma diagnostica e l'esclusione di malignità.
Fasi precoci: ipercheratosi, iperplasia irregolare epidermica, degenerazione vacuolare dello strato basale, ialinizzazione del collagene sottoepiteliale, riduzione delle fibre elastiche nel derma superiore, vasi dilatati sotto la membrana basale.
Lesioni più datate: marcata ipercheratosi, ridotto numero di cellule mononucleate, assottigliamento del piatto sovrapapillare (con possibile distaccamento dermo-epidermico e formazione di bolle), aumentato edema dermico, omogeneizzazione delle fibre collagene e perdita delle fibre elastiche — quest'ultima una caratteristica peculiare.
Complicanze del lichen sclerosus non trattato
Il lichen sclerosus non riconosciuto o non trattato progredisce, con conseguenze anatomiche e funzionali significative — oltre a un rischio oncologico non trascurabile.
Fusione delle labbra
Scomparsa e fusione di piccole e grandi labbra, con distorsione dell'anatomia vulvare
Fimosi clitoridea
Fibrosi del prepuzio del clitoride, con possibile perdita di sensibilità fino all'anorgasmia
Stenosi dell'introito vaginale
Restringimento che causa dispareunia significativa e disfunzione sessuale
Ostruzione del meato uretrale
Copertura del meato da tessuto fibrotico, con sintomi ostruttivi urinari
Granuloma fissuratum vulvare
Fissurazioni ricorrenti della forchetta posteriore, dolorose e invalidanti
Carcinoma a cellule squamose
Rischio stimato 4-5% nel corso della vita, da cui l'importanza del follow-up regolare
È una malattia piuttosto invalidante che impatta profondamente sulla qualità della vita e sulla sfera sessuale — motivo per cui diagnosi precoce e trattamento adeguato sono determinanti.
Trattamenti da evitare
Dilatazione uretrale (se coinvolto il meato)
Nella stenosi uretrale da lichen sclerosus, la dilatazione va assolutamente evitata: essendo il LS una lesione precancerosa, il trauma ripetuto peggiora il quadro clinico attraverso il fenomeno di Köbner.
Terapia ormonale con testosterone
Il trattamento con testosterone è oggi considerato obsoleto: risulta meno efficace dei corticosteroidi topici e presenta più effetti collaterali.
Uso prolungato e non controllato di steroidi potenti
Gli steroidi topici ultra-potenti sono efficaci ma vanno usati a breve termine: l'uso prolungato senza controllo espone a effetti collaterali cutanei significativi (atrofia, assottigliamento).
Terapia laser e fotodinamica come prima scelta
Utilizzate con un certo successo ma non rappresentano un approccio consigliato di prima linea, per l'assenza di solide evidenze a supporto.
Terapie topiche e sistemiche
Glucocorticosteroidi
L'applicazione topica di steroidi potenti o ultra-potenti, come il clobetasol propionato 0,05% in crema o unguento, si è dimostrata sicura ed efficace sia in uomini che in donne ed è raccomandata come prima linea di trattamento, a condizione che sia limitata nel tempo per evitare effetti collaterali. Le iniezioni di steroidi intralesionali sono state indagate come alternativa nei casi resistenti, ma le evidenze a supporto restano scarse.
Ormoni sessuali
Il trattamento con ormoni sessuali, in particolare testosterone, è oggi obsoleto perché meno efficace dei corticosteroidi e con più effetti collaterali. Nelle donne in post-menopausa con atrofia dei tessuti vulvari associata al LS, può essere consigliato un trattamento locale con estrogeni.
Retinoidi e trattamenti sistemici
Pochi studi su serie di casi riportano un beneficio dei retinoidi topici, in particolare nella forma vulvare — da considerare se gli steroidi topici falliscono o nel trattamento di mantenimento. I retinoidi sistemici (etretinato), la ciclosporina orale, il metotrexate, l'idrossicarbamide e le vitamine A, E, D sono opzioni per i casi resistenti alla prima linea, ma con livello di evidenza e grado di raccomandazione molto bassi.
Evidence table: trattamenti a confronto
Una sintesi del livello di evidenza disponibile per le principali opzioni terapeutiche del lichen sclerosus genitale femminile.
| Trattamento | Effetto | Raccomandazione / Note |
|---|---|---|
| Clobetasol propionato 0,05% (topico) | Sicuro ed efficace | Prima linea raccomandata. Uso a breve termine per limitare effetti collaterali |
| Steroidi intralesionali | Possibile beneficio nei casi resistenti | Scarse evidenze, pochi studi disponibili |
| Testosterone topico | Meno efficace degli steroidi | Obsoleto. Più effetti collaterali rispetto ai corticosteroidi |
| Estrogeni locali | Utile se coesiste atrofia vulvare | Indicato in post-menopausa con atrofia associata, non come terapia specifica per il LS |
| Retinoidi topici | Beneficio riportato nella forma vulvare | Pochi trial su serie di casi. Utile se steroidi falliscono o in mantenimento |
| Retinoidi sistemici, ciclosporina, metotrexate | Considerati nei casi refrattari | Livello di evidenza e grado di raccomandazione molto bassi |
| Terapia fotodinamica / laser | Successo variabile | Non è un approccio di prima scelta consigliato |
| Innesto di tessuto adiposo (nanofat/microfat) | Efficacia clinica evidente da 3 mesi, mantenuta oltre 12 mesi nel 90% dei casi | Chirurgia rigenerativa mininvasiva. Nessun evento avverso intra o post-operatorio riportato |
Trattamento chirurgico mininvasivo con tessuto adiposo
Le cicatrici vulvari significative, la scomparsa delle piccole labbra, la fimosi clitoridea e la stenosi dell'introito vaginale sono complicanze del LS che possono causare morbilità significativa, inclusa dispareunia e anorgasmia.
Come centro di riferimento della chirurgia ricostruttiva dell'uretra e dei genitali, abbiamo optato per una chirurgia mininvasiva che prevede l'utilizzo di innesti di tessuto adiposo. Quando strettamente necessario, trattiamo la lisi delle aderenze clitoridee mediante minime incisioni.
Liposuzione minima
Si prelevano circa 60-120 cc di tessuto adiposo tramite liposuzione, in genere dai fianchi o dalla regione sovrapubica.
Nanofat e microfat
Il tessuto viene trasformato attraverso vari passaggi: filtrazione per ottenere il nanofat (liquido viscoso, funzione rigenerativa) e centrifugazione/filtrazione per ottenere il microfat (consistenza più solida, funzione riempitiva).
Iniezione mirata
Il nanofat viene iniettato nelle zone affette da LS per rigenerare i tessuti, trasformando le aree cicatriziali in tessuto elastico e vascolarizzato, con effetto sulla riduzione di infiammazione e dolore. Il microfat riempie grandi e piccole labbra e il cappuccio del clitoride, per riconferire ai genitali un aspetto regolare.
L'efficacia del trattamento è risultata clinicamente evidente in tutti i pazienti già dai 3 mesi, con un buon recupero dell'elasticità muco-cutanea, mantenuta oltre i 12 mesi nel 90% dei casi, e totale scomparsa dei sintomi (dolore e prurito) e delle fissurazioni nel tempo. A livello istologico è stata documentata la presenza di neoangiogenesi e la scomparsa della banda tipica del LS.
Documentazione fotografica della casistica clinica della Dr.ssa Berdondini. Clicca su un'immagine per ingrandirla.
Caso clinico 2025: approccio integrato multi-innesto
Dal 2025 utilizziamo il tessuto adiposo in associazione ad altri innesti autologhi, integrando tecniche avanzate in un approccio altamente personalizzato. Questa evoluzione ha permesso di ottenere risultati eccellenti, favorendo una rigenerazione più efficace dei tessuti e un miglioramento significativo della qualità di vita.
Paziente di 51 anni, affetta da anni da lichen sclerosus con significativa sclerosi genitale. La malattia aveva determinato la fusione delle grandi e piccole labbra e la stenosi dell'introito vaginale, rendendo impossibili i rapporti sessuali da oltre due anni e compromettendo profondamente il benessere intimo e la qualità della vita.
La paziente è stata sottoposta a un unico intervento di ricostruzione e rigenerazione tissutale, che ha integrato innesto di tessuto adiposo (microfat e nanofat), innesto di mucosa buccale e plastica dell'introito vaginale. L'approccio chirurgico è stato completamente personalizzato sulle specifiche caratteristiche delle lesioni.
A 4 mesi dall'intervento: tessuti ben rivascolarizzati, elastici e vitali, con completa risoluzione dei sintomi. La paziente ha potuto riprendere serenamente l'attività sessuale, con un significativo miglioramento della qualità di vita e del comfort quotidiano.
Prevenzione e follow-up
Non essendo nota una causa unica, non esiste una prevenzione primaria specifica per il lichen sclerosus. È però possibile ridurre il rischio di complicanze e riconoscere precocemente le riacutizzazioni.
- Diagnosi precoce alla comparsa di prurito, bruciore o macchie bianche persistenti sui genitali
- Follow-up dermatologico/ginecologico regolare, per il monitoraggio del rischio oncologico
- Evitare traumi ripetuti sull'area genitale (es. dilatazioni uretrali, indumenti stretti)
- Uso corretto e limitato nel tempo degli steroidi topici, secondo prescrizione
- Non sospendere il follow-up anche dopo la remissione dei sintomi, per il monitoraggio a lungo termine
- Considerare precocemente la chirurgia rigenerativa in presenza di cicatrici già instaurate, per prevenire l'aggravarsi delle complicanze anatomiche
Un centro di riferimento per la chirurgia rigenerativa genitale
Il lichen sclerosus genitale è una delle patologie più complesse e invalidanti tra quelle trattate: richiede un approccio integrato tra terapia medica e chirurgia rigenerativa mininvasiva. La Dr.ssa Berdondini porta questa esperienza nei contesti scientifici internazionali e la trasferisce alle équipe mediche di altri paesi.
Una casistica estesa sulla chirurgia rigenerativa genitale femminile
Ogni dato è estratto dalla casistica clinica personale, con follow-up standardizzato e risultati presentati o pubblicati in sede scientifica peer-reviewed.
Anni di esperienza
In chirurgia ricostruttiva uretrale e genitale.
Congressi all'anno
In media, nazionali e internazionali, come relatrice e moderatrice.
Paesi
Urologi formati in Italia e all'estero su chirurgia ricostruttiva e tecniche rigenerative con nanofat.
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La diagnosi corretta richiede un centro specializzato. La Dr.ssa Berdondini visita a Milano, Torino, Faenza e Ravenna.
Dr.ssa Elisa Berdondini
Urologo e chirurgo ricostruttivo dell'uretra e dei genitali, femminili e maschili.
Opera sui genitali dal 2010 e si dedica alla chirurgia ricostruttiva uretrale e genitale con un principio guida: il risparmio dell'organo e degli sfinteri. Ha pubblicato la propria casistica su riviste internazionali (Urology 2024, European Urology Open Science 2021) e porta questa esperienza in congressi e corsi, formando urologi in Italia e all'estero.
Riceve a Milano, Torino, Faenza e Ravenna.
Anni di esperienza
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Di chirurgia uretrale dal 2017 al 2024
Congressi all'anno
In media, come relatrice e moderatrice
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Urologi formati in Italia e all'estero